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              性早熟定義、病因、診斷及治療

              作者:徐旭  來自:成長專家 點擊:1330 次


                  

                     [定義]

                性早熟是指女童在8歲前,男童在9歲前呈現第二性征的發育。真性性早熟即中樞性性早熟(CPP)是緣于下丘腦提前增加了促性腺激素釋放激素(GnRH)的分泌和釋放量,提前激活性腺軸功能,導致性腺發育和分泌性激素,使內、外生殖器發育和第二性征呈現。CPP又稱為GnRH依賴性性早熟,其過程呈進行性發展,直至生殖系統發育成熟。

                [病因]

                1.中樞神經系統器質性病變。

                2.外周性性早熟轉化而來。

                3.特發性CPP(ICPP)無器質性病變。女性患兒約80%~90%為ICPP;男性患兒則相反,80%以上是器質性的。

                 [診斷]

                 一、診斷依據

                 1.第二性征提前出現:女童8歲前,男童9歲前。

                 2.血清促性腺激素水平升高達青春期水平。

                (1) 促性腺激素基礎值:血清促黃體生成素(LH),如>5.0IU/L,即可確定其性腺軸已發動,不必再進行促性腺激素釋放激素(GnRH)激發試驗。

                (2) GnRH激發試驗:本試驗對性腺軸功能已啟動而促性腺激素基礎值不升高者是重要的診斷手段。

                GnRH激發試驗方法:常規用GnRH(戈那瑞林)靜脈注射,于0min、30min、60min、90min時采血樣,用免疫化學發光法(ICMA)測定時,LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6(兩性)可診斷CPP;如LH峰/FSH峰>0.3,但<0.6時,必要時重復試驗。

                3.性腺增大:女童在B超下見卵巢容積>1m1,并可見多個直徑>4mm的卵泡;男童睪丸容積≥4ml,并隨病程延長呈進行性增大。

                4.線性生長加速。

                5.骨齡超越年齡1年或1年以上。

                6.血清性激素水平升高至青春期水平。

                以上診斷依據中,1、2、3條是最重要而且是必具的。

                二、病因診斷

                對確診為CPP的患兒應排除腫瘤,需作頭顱鞍區的MRI。

                三、鑒別診斷

                1.單純性乳房早發育

                2.由非中樞性性早熟轉化而來的CPP:如先天性腎上腺皮質增生癥、McCune-Albright綜合征等。

                3.先天性甲狀腺功能減低癥。

                [藥物治療]

                一般應用GnRH類似物(gonadotroping releasing hormone analogue,GnRHa)治療CPP。國內目前可供應兒童用的緩釋型GnRHa制劑有曲普瑞林(Triptorelin)和醋酸亮丙瑞林(Leuprorelin);前者如DecapeptyI Dep和Diphereline;后者為Enantone。

                GnRHa能有效抑制LH分泌,使性腺暫停發育、性激素分泌回至青春前期狀態,從而延緩骨骺的增長和融合,盡可能延長生長年限、改善最終成年期身高。

                部分患兒在治療后生長速度<4 cm/年,此時 GnRHa繼續治療將難以改善其成年期身高,近年國際上多采用GnRHa和基因重組人生長激素(rhGH)聯用。

                使用rhGH應嚴格遵循應用指征,劑量[0.15-0.20U/(kg?d)],并需密切監測副作用。

                對于鞍區腫瘤的需手術治療,對先天性腎上腺皮質增生癥合并CPP者應同時給予皮質醇等,下丘腦錯構瘤和蛛網膜囊腫患兒,如無顱壓升高表現則暫緩手術,僅按ICPP處理。

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